Těhotenství

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Objevy v genetice, biologický pokrok a lékařské zobrazování umožňují lepší znalost nenarozeného dítěte. Fetální medicína zcela revolucionizovala sledování těhotenství a posunula hranice určitých patologií, zejména prostřednictvím prenatální diagnostiky nebo DPN.

Prenatální screening a diagnostika: stejný boj?

  • Nesmíme si zaměňovat tyto dva pojmy, které odpovídají dvěma rozdílným přístupům. Prenatální screening je nepovinná zkouška, těhotné ženy pro výpočet rizika, že budou mít plod nosič genetické anomálie, jako je například trizomie 21. Tento test je určen pro populaci s vysokým rizikem, že dítě bude trpět touto anomálií bez provedení diagnózy. Pokud existuje prokázané riziko, bude navržena prenatální diagnostika (PND). Není povinné, toto vyšetření spočívá v analýze chromozomů plodu počínaje vyšetřením vyšetření - amniocentéza nebo choriocentéza. Podle věku těhotenství je odběrem punkcí amniotická tekutina nebo některé buňky chorionu (budoucí placenta), aby bylo možné zjistit, zda plod nese anomálie.

Pro koho je DPN určen?

  • Specifickým přístupem je prenatální diagnostika (PND) nabízeno párům, u nichž existuje riziko porodu dítěte se zvláštní gravitací a nevyléčitelné v době diagnózy, jako je tomu v případě Duchenneovy svalové dystrofie, cystické fibrózy ...
  • PND lze také navrhnout po objevení volacích značek během konvenčního biologického nebo ultrazvukového sledování těhotenství, nebo když je pár vzhledem ke svým předchůdcům ohrožen počat dítě trpící genetickou poruchou.

  • Ve Francii se dnes tento přístup týká méně než 2% párů ročně.

Jak probíhá prenatální diagnostika?

  • Přístup prenatální diagnostiky se řídí specifickým protokolem. Pár je přijímán v genetickém oddělení (nejčastěji ve velkých nemocnicích). Tato konzultace umožní na základě rodokmenu a rodiny a osobních předchůdců rodičů definovat riziko výskytu možné genetické poruchy. Prenatální diagnostika může být potom navržena pro těhotnou ženu a bude realizována co nejrychleji.

DPN také v některých jiných případech

  • DPN lze nabídnout také po objevení volacích značek, jako vysoké sérové ​​markery Trisomy 21 během biologického monitorování nebo rušivých opatření během konvenčního ultrazvukového sledování těhotenství, jeden nebo když pár představuje vzhledem ke svým předkům riziko otěhotnění dítěte s podmínkou genetika.

1 2